Jaarlijks worden er ongeveer 300 baby’s met het downsyndroom geboren in Nederland en ongeveer 50 in België. Een baby met het syndroom van Down is de meest bekende chromosomale aandoening. Wat houdt het in en waar moet je rekening mee houden?
Hoe wordt het syndroom van Down ontdekt bij een ongeboren baby?
Het syndroom van Down bij een ongeboren baby kan ontdekt worden tijdens een prenatale screening. Ouders mogen zelf bepalen of ze een prenatale screening willen doen. Sommige kiezen hiervoor omdat ze willen weten of hun kindje mogelijk een bepaald syndroom heeft. Andere ouders kiezen niet voor de prenatale screening en laten het kindje komen zoals hij of zij is.
Er zijn diverse manieren van prenatale screening
-
Combinatietest
Een baby met het Downsyndroom heeft vaak een iets dikkere nekplooi. Normaal is een nekplooi maximaal 3 mm, bij een kindje met Down is dit iets verdikt. Maar niet ieder kind met een dikkere nekplooi heeft het syndroom van Down. Het zegt dus niet alles, maar hoe dikker de nekplooi is, hoe groter de kans op een afwijking.
Naast de nekplooimeting wordt er ook een bloedonderzoek uitgevoerd. De meting vindt doorgaans plaats tussen de 11de en 14de week van de zwangerschap. Het bloedonderzoek wordt rond de 9de tot 14de week van de zwangerschap afgenomen. Met de uitslagen van beide testen wordt een risicoschatting gemaakt. Helaas is de combinatietest niet 100% betrouwbaar. Mocht er uit komen dat er een verhoogde kans bestaat op een baby met het syndroom van Down dan volgt er een vruchtwaterpunctie.
-
NIPT
Sinds 2017 kiest men steeds vaker voor de NIPT in plaats van de combinatietest. De NIPT in een stuk minder intensief en bestaat uit een bloedonderzoek. Vanaf de 10de week van de zwangerschap kan de test uitgevoerd worden. Vaak is na 2 weken de uitslag bekend.
Het bloed wordt gescreend op chromosoomafwijkingen zoals trisomie 21. De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is betrouwbaarder dan de combinatietest, maar raakt nog steeds niet de 100%. Mochten er vermoedens zijn van het Downsyndroom dan wordt er een vervolg onderzoek voorgesteld, dit is een vruchtwaterpunctie. Als ouders ben je niet verplicht dit te doen.
-
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie geeft een zeer betrouwbare uitslag en is de enige test die met zekerheid kan aantonen of er sprake is van een chromosoomafwijking.
Bij de punctie zal men met een holle naald vruchtwater uit de baarmoeder zuigen om dit te laten onderzoeken. Het vruchtwater bevat zeer specifiek DNA materiaal. Het nadeel van een vruchtwaterpunctie is dat het een klein risico vormt op een miskraam. Maar deze kans is heel klein, slechts 0,3%.
Zwanger van een baby met het syndroom van Down
Als tijdens de zwangerschap blijkt dat je zwanger bent van een baby met het syndroom van Down dan heb je een keuze. De zwangerschap beëindigen of voortzetten en bekijken wat jullie kunnen doen om de kwaliteit van leven voor jullie kleintje zo goed mogelijk te maken.
Dit is een mega zware beslissing die hoe dan ook littekens met zich mee gaat brengen!
Laat je daarom goed informeren, praat er met elkaar over en desnoods ook met professionals. Je kunt ook kijken op de website van Stichting Downsyndroom, hier kan je verhalen lezen van ouders die voor hetzelfde besluit hebben gestaan.
Is het syndroom van Down erfelijk?
Bij 95% van de baby’s met het syndroom van Down is de oorzaak een fout in de celdeling. Dit is niet erfelijk. Bij ongeveer 1 tot 4% van de kinderen met het Downsyndroom wordt het wél veroorzaakt door erfelijke aanleg. Dit is alleen het geval als het syndroom is veroorzaakt door een translocatie.
Wat is een translocatie?
Om dat enigszins te begrijpen is het handig om te weten wat het Downsyndroom technisch inhoudt.
Een Downsyndroom betekent dat er een afwijking is in de chromosomen in het lichaam. Lichaamscellen bevatten chromosomen. Zo ook eicellen en zaadcellen. Wanneer een eicel is bevrucht door een zaadcel gaan de cellen zich delen. Iedere zaadcel en eicel bevatten chromosomenparen.
Bij een ‘normale’ celdeling splitsen deze chromosoomparen zich en wordt ervoor gezorgd dat elke cel die ontstaat na de celdeling één exemplaar heeft van elk chromosoom uit de eicel en zaadcel.
Bij een baby met het syndroom van Down heeft het 21ste chromosomenpaar van een cel zich niet gesplitst en blijft dus als paar in een cel zitten. Daar komt van een andere cel nog een chromosoom bij waardoor de baby in totaal 3 exemplaren van het chromosoom 21 in de cel heeft. Het Downsyndroom wordt daarom ook wel trisomie 21 (betekent 3) genoemd.
Nu terug naar translocatie. Dit houdt in dat tijdens de celdeling, waarbij de chromosomen zich splitsen en in een nieuwe cel gaan zitten, een ander chromosoom terecht komt op chromosoom 21 dat daar niet hoort. Ook dit veroorzaakt het Downsyndroom. In sommige gevallen is één van de ouders de drager van zo’n translocatie en wordt dit overgedragen naar het kindje.
Uiterlijke kenmerken
Een baby met het syndroom van Down heeft een aantal uiterlijke kenmerken. Het hoeft niet altijd te betekenen dat er sprake is van het syndroom, maar ze komen wel regelmatig voor. De uiterlijke kenmerken zijn:
- Slap: na de geboorte zijn de baby’s opvallend slap.
- Andere oogstand: de oogstand noemen ze in de medische wereld de ‘mongoloïde oogstand’.
- Platte neusbrug.
- Kleine oortjes.
- Huidplooi in het nekje.
- De duim staat iets meer af.
- Plompere handjes en voetjes.
- Ruimere ruimte tussen de grote teen en de tweede teen.
Medische aandoeningen bij een baby met het syndroom van Down
Naast uiterlijke kenmerken zijn er vaak één of meerdere medische aandoeningen bij een baby met het syndroom van Down. Zo hebben ze altijd een verstandelijke handicap, deze kan heel licht zijn of vrij ernstig. Daarnaast kan er sprake zijn van:
- Hartafwijking: 45% van de kinderen met Down hebben een hartafwijking.
- Oogafwijking: Denk aan bijziendheid, lenstroebeling of scheel kijken
- Schildklierafwijking: Vaak werkt de schildklier te traag, soms te snel
- Ziekte van Hirschsprung: Dit is een ziekte waarbij er regelmatig verstoppingen en ophopingen van lucht in de dunne darm zitten. De oorzaak is dat de darmen te weinig bewegen. Middels een operatie is de ziekte te behandelen.
- Coeliakie: Veel kinderen met het Downsyndroom hebben een gluten intolerantie
- Hogere kans op leukemie
- Slaapapnoe: Een aandoening waarbij het kind tijdens de slaap even stopt met ademen.
- Hogere kans om op latere leeftijd de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen.
- Verhoogd risico om epileptische aanvallen te krijgen.
- Afsluiting in de dunne darm: De baby’s worden hiermee geboren en dit kan met een operatie verholpen worden.
- Lokale haaruitval: Dit wordt ook wel alopecia areata genoemd
- Doofheid
- Grotere kans op luchtweginfecties.
Baby met syndroom van Down kenmerken en gedrag
Aangezien een baby met het syndroom van Down een verstandelijke beperking heeft, zullen er ook kenmerken in het gedrag zichtbaar zijn. Zo zal het kindje zich trager ontwikkelen dan andere baby’s. Het ligt een beetje aan de ernst van de verstandelijke beperking wat zichtbaar is in het gedrag.
De meeste ouders laten hun kindje in de eerste jaren nog naar de algemene basisschool gaan, na groep 4 stappen ze over naar speciaal onderwijs. Maar tegenwoordig zijn er ook speciale programma’s die het voor je kind mogelijk maken om toch regulier onderwijs te volgen. In hoeverre dit ook werkt voor jouw kind, hangt af van de beperking.
Op volwassen leeftijd hebben sommige gewoon een betaalde baan. Ze wonen zelfstandig, in een woongroep of begeleid wonen. Diegenen die niet kunnen werken hebben dagbesteding of doen aan vrijwilligerswerk. Er zijn hier heel veel mogelijkheden in!
Extra zorg bij een downsyndroom baby
Een baby met het syndroom van Down zal altijd extra zorg nodig hebben. Helaas is het syndroom niet te behandelen, maar er kunnen wel veel stappen genomen worden om de kwaliteit van leven zo optimaal mogelijk te laten zijn.
Zo wordt er al vroeg gestart met kinderfysiotherapie en zal er aan de spraak worden gewerkt door een kinder logopedist. De baby zal regelmatig op controle moeten om eventuele aandoeningen op tijd te signaleren en te behandelen. Daarnaast zijn er diverse programma’s waaraan je kind kan deelnemen om ervoor te zorgen dat hij of zij begeleidt wordt in de ontwikkeling.
Helaas blijkt uit de praktijk dat veel begeleiding en de extra zorg voor je baby met het syndroom van Down, ook extra kosten met zich meebrengen. Gelukkig zijn er diverse potjes waarvan je gebruik kunt maken. Denk aan een vergoeding voor de luiers voor kinderen vanaf 3 jaar, toeslag voor chronisch zieken en gehandicapten etc. Bekijk op de website van MEE wat jullie mogelijkheden zijn.
Lees de ervaring van ouders: We ontdekten dat ons kindje het syndroom van Down had!
