Stel je voor: Een kind dat iedereen wil omhelzen en heel makkelijk iemand lief vind, niet bang is voor andere mensen. Dit lijkt prachtig maar er kan meer achter zitten, namelijk het syndroom van Williams, een aangeboren afwijking waarbij je kind teveel “liefdeshormoon” heeft. Wat zijn de gevolgen, de kenmerken en wat kan je doen om het leven van je kind zo optimaal mogelijk te maken.
Hoe vaak komt het syndroom van Williams voor?
Waarschijnlijk heb je er nog nooit van gehoord maar toch worden er in Nederland jaarlijks tussen de 10 en 20 kinderen mee geboren. Wereldwijd heeft 1 op de 10.000 mensen dit. Het kan ongelofelijk zwaar zijn voor ouders.
Wat is het syndroom van Williams?
Het syndroom van Williams of Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening, oftewel kinderen worden ermee geboren. Vlak na de bevruchting is er iets fout gegaan bij de ontwikkeling van het kindje waardoor hij of zij een stukje van chromosoom 7 mist. Vaak is dit niet overgeërfd van de ouders.
Kinderen met het Williams syndroom hebben teveel van het ‘liefdeshormoon’ oxytocine, hebben geregeld een ontwikkelingsachterstand, ‘gedragsproblemen’ en een hartafwijking in combinatie met typische kenmerken in het uiterlijk.
Wat zijn de kenmerken?
Het syndroom van Williams heeft een aantal typische kenmerken. Echter sommige kenmerken lijken op een andere afwijking of aandoening. Om die reden is er altijd genetisch onderzoek nodig om het Williams syndroom vast te stellen. Niet elk kind toont dezelfde kenmerken. De ernst van de symptomen kan ook erg verschillen.
Uiterlijke kenmerken van Williams Syndroom
De uiterlijke kenmerken zijn nog niet heel aanwezig direct na de geboorte, maar worden duidelijker als het kindje ouder wordt.
- Breder voorhoofd;
- bolle oogleden;
- volle en bolle wangen;
- wijde mond;
- volle bovenlip;
- kleine tanden;
- kleine neus met een ‘wipje’;
- wat langere oren die een puntje hebben.
Men zegt wel eens dat kinderen met het Williams syndroom een ‘elfengezicht’ hebben.
Andere lichamelijke kenmerken
- Moeite met drinken: Baby´s met het syndroom van Williams hebben vaak moeite met drinken. Ze laten bijvoorbeeld regelmatig de speen of tepel los, hierdoor duurt het voeden vaak lang. Soms moet er sondevoeding toegediend worden omdat de baby te weinig binnenkrijgt.
- Laag geboortegewicht: Vaak valt tijdens de zwangerschap al op dat de baby een lager geboortegewicht heeft dan gebruikelijk. Ook na de geboorte blijft het gewicht achter.
- Slappe spiertjes: Door de slappe spiertjes is het voor kinderen met deze aandoening lastiger om het hoofdje op te tillen, te gaan zitten en te staan. Meestal gaan de kinderen later staan en lopen dan andere kinderen.
- Kleinere lichaamslengte: Meisjes worden gemiddeld rond de 157 centimeter en jongens ongeveer 166 centimeter.
- Hartafwijking: Zo’n 3 op de 4 kinderen met het Williams syndroom heeft een hartafwijking. Vaak is dit een vernauwing van een hartklep.
- Nierafwijking: Veel, maar lang niet alle kinderen hebben een nierafwijking, vaak door een vernauwing van de slagader die naar de nieren loopt. In sommige gevallen veroorzaakt dit een verhoogde bloeddruk.
Ontwikkelingsachterstand
Vaak hebben kinderen met het syndroom van Williams een ontwikkelingsachterstand. Dit uit zich in:
- Later rollen, zitten, staan en lopen (uiteindelijk kunnen de meeste zelfstandig lopen);
- Onhandige en ongecoördineerde bewegingen;
- Problemen met fijne motoriek (schrijven, knippen);
- Tragere taalontwikkeling;
- Problemen met leren, lager IQ (vaak tussen de 40 en 80).
Andere kenmerken syndroom van Williams
- Veel en graag praten: Kinderen met deze aandoening zijn echte gezelligheidsmensen en praten graag en veel.
- Veel woorden gebruiken: Ook een apart kenmerk is dat de kinderen vaak veel woorden gebruiken die ze ooit van anderen hebben gehoord, maar niet altijd begrijpen wat de woorden betekenen. Vaak worden ze hierdoor wat overschat in hun kunnen.
- Muzikaal: Vaak zijn ze heel muzikaal en zijn ze heel goed in staat om melodieën te onthouden.
- Heel sociaal tot oversociaal: Kinderen en ouderen met het syndroom van Williams zijn heel vriendelijk en aanhankelijk naar andere mensen toe. Soms misschien iets té. Ze hebben moeite om bepaalde sociale situaties goed in te schatten en kunnen zich daardoor wat misplaatst gedragen.
- Autisme: Vaak gaat het syndroom gepaard met een milde of ernstige vorm van autisme.
Kijk hier voor een heel uitgebreid overzicht van alle kenmerken.
Wat is de levensverwachting bij het syndroom van Williams?
Kinderen met het syndroom van Williams hebben over het algemeen geen kortere levensverwachting. Alleen bij kinderen die lijden aan complicaties zoals hart- of nierproblemen kan het zijn dat de levensverwachting iets korter is.
Lees ook: We ontdekten dat ons kindje het Syndroom van Down had!
Behandeling Williams-Beuren syndroom
Helaas is het syndroom van Williams niet te behandelen, het kan namelijk niet genezen worden. Wel zijn er tal van middelen die je in kunt zetten om de ontwikkelingsachterstand te verkleinen en het leven makkelijker en plezieriger te maken.
Denk aan:
- Logopedie: Helpt bij het leren praten, slikken en zuigen.
- Fysiotherapie: Dit kan helpen bij het bewegen.
- Ergotherapie: Ergotherapie helpt je als ouder en kind om de dagelijkse verzorging en activiteiten zo soepel mogelijk te laten verlopen.
- Speciaal onderwijs: De meeste kinderen met deze aandoening krijgen speciaal onderwijs. Hier kan beter ingespeeld worden op de behoeften van het kind.
- Orthopedagoog: Deze kinderen kunnen driftbuien hebben en hebben moeite aan te voelen wat andere mensen graag willen. Een orthopedagoog kan helpen door tips te geven over hoe je hier goed mee om kunt gaan.
- Kinderpsychiater: Het komt regelmatig voor deze kinderen ADHD hebben of kampen met angst of depressie. Laat je kind hier niet mee rondlopen en zoek hulp bij een psychiater of psycholoog.
Meer informatie over het syndroom van Williams is te vinden op de website van kinderneurologie. Kijk ook eens op de website van US National Library of Medicine.
(Credits photo: GeneReviews, University of Washington)
Lees ook: Kies je voor abortus als je weet dat je ongeboren kind wat mankeert?
