Als je zwanger bent en bij de verloskundige komt zal je een hele waslijst aan vragen moeten beantwoorden. Een ervan is “komen er erfelijke ziektes in de familie voor?” Wij moesten daar “ja” op antwoorden. In de familie van mijn man hebben namelijk veel familieleden sferocytose. Maar, wat is dat? En wat kan je doen als je kind sferocytose heeft? Ik heb alles over deze erfelijke ziekte voor je op een rijtje gezet.
Wat is sferocytose?
De officiële naam is “congenitale sferocytose.” Het is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm hebben. Laten we beginnen met een stukje medische informatie.
Rode bloedcellen zijn gevuld met hemoglobine, een eiwit dat zuurstof van de longen naar de weefsels vervoert en kooldioxide naar de longen retourneert. Om deze gassen goed te kunnen vervoeren heeft de rode bloedcel een grote hoeveelheid membraam ten opzichte van zijn inhoud. Simpel gezegd: de rode bloedcel heeft een te grote jas aan, zodat hij de gassen mee heen en terug kan nemen. Om dit te kunnen doen heeft de rode bloedcel een donutvorm. Hij is hierdoor goed vervormbaar en kan de kleinste bloedvaatjes goed doordringen.
Als je sferocytose hebt, heeft de celwand van de rode bloedcellen een afwijkende vorm. Hij is bol, in plaats van donutvormig. Hierdoor is het voor de rode bloedcel moeilijker om de gassen te vervoeren, de celwand is namelijk minder flexibel. De rode bloedcellen zijn kwetsbaarder en worden sneller afgebroken. Daardoor ontstaat hemolytische anemie (bloedarmoede).
Wie hebben sferocytose?
In Nederland hebben over het algemeen evenveel mannen als vrouwen sferocytose. Van de pasgeboren baby’s heeft ongeveer 3 op de 10.000 deze ziekte. Het is een erfelijke aandoening. Een kind heeft 50% kans om sferocytose van zijn ouder te erven. Maar het kan ook zo zijn dat de mutatie spontaan ontstaat. Dan ben je dus de eerste persoon in de familie die deze aandoening heeft. Maar ook al ben je de eerste, je kunt het dus wel doorgeven aan je kinderen.
In ons geval hadden wij geluk. Frank heeft drie broers; al zijn broers en zijn vader hebben sferocytose. Maar Frank is de dans ontsprongen. Hij heeft het niet en kan het dus ook niet doorgeven. Dat laatste moest nog even worden uitgezocht, vandaar dat wij bij de verloskundige wel hebben aangegeven dat deze ziekte in de familie zit. Maar als je het niet hebt, kun je het niet doorgeven, ook niet als de rest van de familie het wel heeft.
Hoe herken je sferocytose?
Alle andere nichtjes van Frank moesten getest worden op sferocytose. Omdat hun vaders dus wel drager zijn. Om erachter te komen of je sferocytose hebt, wordt een bloedonderzoek gedaan. Maar er zijn ook herkenningspunten. Geelzucht, kort na de geboorte, is er een van.
Maar het lastige hiervan is dat heel veel baby’s een aantal dagen na de geboorte geel zien. Bij geelzucht zien de huid en ogen geel. Op latere leeftijd is bloedarmoede een goed aanknopingspunt. Maar als je sferocytose hebt kan je meer klachten ontwikkelen, zoals een grotere milt, galstenen en afwijkingen van het skelet.
Behandeling van sferocytose
Baby’s met geelzucht worden vaak onder de lamp gelegd. Maar ook een bloedtransfusie kan onderdeel van de behandeling zijn. Soms wordt foliumzuur voorgeschreven. Wat bij Franks broers en vader is gedaan, is het verwijderen van de milt. Dit kan en mag bij kinderen vanaf 7 jaar. Zonder milt kun je prima leven en je bent over het algemeen van de klachten verlost.
Sferocytose is maar een van de vele erfelijke ziektes die je kind kan krijgen. Komen bij jullie in de familie erfelijke ziektes voor? En heeft dat ervoor gezorgd dat je langer hebt nagedacht over een eventuele kinderwens?
