“Als hij maar gezond is” zul je heel vaak horen als je zwanger bent. Maar wat nu als dit niet het geval is. Je wilt er niet over nadenken waarschijnlijk en dat is logisch. Helaas bestaat er een kans dat je kindje niet gezond ter wereld komt. Gelukkig is deze kans klein, maar wat als je baby bijvoorbeeld het Edwardssyndroom heeft. Wat is het Edwardssyndroom eigenlijk?
Wat is het Edwardssyndroom?
Het Edwardssyndroom wordt ook wel Trisomie 18 genoemd. Dit is een chromosomale afwijking. Na de bevruchting hoort het chromosomenpaar van de vader en moeder zich te splitsen. Als die splitsing bij chromosoom 18 niet goed verloopt, kan het zijn dat er 3 chromosomen 18 ontstaan in de cellen. In elke cel van het lichaam is dan een chromosoom 18 te veel aanwezig. Dit veroorzaakt het Edwardssyndroom.
Het kan ook zo zijn dat het extra chromosoom niet in elke cel, maar in een deel van de cellen zit. Dan spreken we van mozaïek trisomie 18. De kenmerken zijn dan meestal milder.
Het Edwardssyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 zwangerschappen. Als je op latere leeftijd zwanger wordt is de kans op een baby met het Edwardssyndroom groter.
Hoe wordt het Edwardssyndroom bij de baby ontdekt? Wat is de oorzaak?
Dit syndroom ontstaat al vroeg tijdens de zwangerschap door een fout in de chromosomen. Als je zwanger bent kun je kiezen voor verschillende prenatale onderzoeken. Denk aan de prenatale screening op downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom, maar ook aan de 20 weken echo. Ook kun je kiezen voor de NIPT of de combinatietest.
Maar ook als je niet voor onderzoeken hebt gekozen, kan tijdens de zwangerschap ontdekt worden of je kindje een chromosomale afwijking heeft. Bijvoorbeeld omdat er een groeiachterstand bij de baby wordt opgemerkt.
Maar ook na de geboorte zal al snel opvallen dat er iets niet in de haak is. Mede doordat je kindje een ander uiterlijk zal hebben als hij het Edwardssyndroom heeft. Er zullen onderzoeken gedaan worden, zoals een MRI scan, chromosomen onderzoek en een echo van het hart en de buik. Om zeker te weten dat er sprake is van het Edwardssyndroom.
Wat zijn de gevolgen voor de baby en ouders?
Als je kindje het Edwardssyndroom blijkt te hebben, is dit een grote schok voor jullie als ouders. Deze aangeboren afwijking is namelijk heel ernstig. Jullie kindje heeft behalve een ander uiterlijk ook heel veel andere ernstige aangeboren afwijkingen.
Veel voorkomende gevolgen voor je kindje kunnen zijn:
- Kleinere schedelomtrek, door stoornis in de hersenaanleg.
- Aangeboren hartafwijkingen: bijvoorbeeld een gaatje tussen de beide boezems van het hart, een gaatje tussen de hartkamers of afwijkingen van de hartkleppen.
- Nierafwijkingen: cystes of twee urineleiders in plaats van een.
- Darm afwijkingen: anus op een andere plek, darmen op een andere plek of een vernauwing van de maaguitgang.
- Aanlegstoornis van de slokdarm.
- Hogere spierspanning, spasticiteit.
- Epilepsie.
- Onderontwikkeling van de longen. Deze zijn te klein om voldoende adem te kunnen halen.
- Slechtziend en slechthorend.
- Niet in staat om zelfstandig te kunnen drinken.
Behalve al deze ernstige medische aandoeningen zal je kindje er ook anders uit zien. Je baby kan een afwijkende schedelvorm hebben. Een teruggetrokken onderkaak, groter achterhoofd en smalle ooglidspleten. Maar ook een klein mondje, verlaagde stand van de oren en gespleten lip komen vaak voor. Wat ook opvalt is dat de handjes en voetjes vaak op een andere manier aan de armpjes en beentjes zitten.
Lees ook: Het syndroom van Williams, als je kind teveel liefdeshormoon heeft!
Edwardssyndroom en de levensverwachting
Als je weet dat je baby het Edwardssyndroom heeft, zal je ook al snel horen dat de kans dat je kindje ouder dan een jaar wordt heel erg klein is. De meerderheid van de baby’s met het Edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Door de onderontwikkeling van de hersenen kan je kindje in de eerste dagen al een ademhalingsstilstand krijgen. Maar 10% van de kindjes kan zijn eerste verjaardag vieren.
Kinderen die wel ouder worden hebben een grote kans op andere ernstige ziektes zoals een levertumor of een niertumor. Bij de meeste kindjes die dit syndroom hebben wordt een sonde aangelegd, omdat ze te zwak zijn om zelf te drinken. Maar ook omdat ze zich vaak verslikken en dit de kans op luchtweginfecties vergroot.
De meeste kinderen zullen nooit leren rollen, kruipen of staan. De kans is heel klein dat je kindje geluidjes kan maken of enkele woordjes kan zeggen. Het is vreselijk, maar het Edwardssyndroom is niet te behandelen. De artsen zullen er alles aan doen op de kwaliteit van het leven van je baby zo leefbaar mogelijk te houden.
Het Edwardssyndroom is gelukkig een heel, weinig voorkomende, maar zeer ernstige chromosomale afwijking. Dat je kindje hiermee oud wordt is eigenlijk uitgesloten. Ben je zwanger en wil je meer weten over prenatale onderzoeken? Neem dan contact op met je verloskundige, zij kan je hier alles over vertellen.
