Waarschijnlijk weet je dat bepaalde ziekten of aandoeningen erfelijk zijn. Meestal heeft iemand in de familie de ziekte en kan deze overgedragen worden op een kind. Maar soms zijn de ouders niet ziek, maar zit er een foutje in het DNA dat overgedragen kan worden op het kind waardoor het kind wel ziek wordt. Dit heet autosomaal recessief.
Wat is autosomaal recessief?
Autosomaal recessief betekent dat de ouders beide een foutje hebben in een gen (het DNA) en het kind deze foutjes erft. Het gevolg is dat het kind een erfelijke ziekte krijgt. Wat kenmerkend is voor deze autosomaal recessieve ziekte is dat beide ouders het gen met het foutje erin hebben overgebracht op het kind. Hierdoor krijgt het kind de ziekte, maar de ouders hebben zelf deze ziekte niet.
Van elk gen hebben we er twee in ons lichaam. Als er een foutje zit op één gen, maar niet op de andere, dan is de gezonde gen de baas en wordt de persoon niet ziek. Toch blijft het gen met het foutje in het lichaam zitten, die persoon is dus wel een drager van de ziekte.
Wanneer beide ouders een dergelijk gen bezitten en dit overgedragen wordt op het kind, heeft het kind dus twee genen met een foutje. Er is geen gezonde versie van het gen dat de baas kan zijn en daarom krijgt het kind de ziekte. Slechts in enkele gevallen ervaart een ouder wat milde verschijnselen.
Lees ook: Het syndroom van Williams!
Waarom is het soms belangrijk om genetische afwijkingen te weten?
Zwangere vrouwen gaan tussen de 7de en 12de week van de zwangerschap voor het eerst op controle bij de verloskundige. Tijdens dit intakegesprek wordt er uitgebreid gevraagd naar eventuele erfelijke afwijkingen in de families.
Het is belangrijk om te weten of er bijvoorbeeld hartafwijkingen of andere ziektes in de familie zitten. Dan kan hier extra aandacht aan worden besteed tijdens de zwangerschap en na de bevalling. Zo houdt men rekening met eventuele complicaties en kan, wanneer mogelijk, de behandeling van de ziekte snel opgestart worden.
Na de bevalling zal er middels een hielprik getest worden op meerdere erfelijke ziekten zodat ook de ziekten die niet bekend zijn bij de ouders, opgespoord kunnen worden.
Bij autosomaal recessieve overerving weten de ouders niet dat ze de aandoening hebben. Daarom komt het heel onverwachts dat het kind een aangeboren ziekte heeft. Hier kan van tevoren ook niet goed op getest worden.
Je kunt dus een ziekte overdragen zonder dat je hier zelf verschijnselen van hebt.
Bij elk kind dat deze ouders krijgen, is de kans dat hij of zij de ziekte krijgt 25%. De kans dat het kind de ziekte niet krijgt is ook 25%. En de kans dat het kind drager wordt van de ziekte (zonder zelf verschijnselen te krijgen) is 50%.
Erfelijkheid vooraf in kaart brengen of eerst maar onbezorgd zwanger proberen te worden?
Soms weten mensen dat er erfelijke aandoeningen in de familie zitten. In dat geval sta je voor een lastige keuze als je aan kinderen wilt beginnen. Er bestaat natuurlijk een kans dat jullie kindje de ziekte ook krijgt. Jullie kunnen dan besluiten om de gok te wagen of een kind te adopteren of gebruik te maken van donorzaad of een eicel donor.
Is er bij jou geen symptoom van een erfelijke ziekte, maar wil je nu al weten of jij en je partner autosomaal recessief zijn, dan bestaan er dragerschap testen. Dankzij deze testen kan je achterhalen of jij of je partner dragers zijn van een erfelijke aandoening.
Mocht dit het geval zijn dan bestaat er een kans van 25% dat jullie kind de ziekte krijgt. Zo’n test kan dus iets meer zeggen over de kans of je kind een ziekte kan krijgen. Maar wil je dat wel weten?
Het kan veel extra zorgen met zich meebrengen en misschien zijn die zorgen achteraf niet terecht omdat je kind gewoon gezond is. En ander nadeel is dat een test geen garantie geeft dat je een gezond kind krijgt. Want op sommige ziekten kan niet van te voren getest worden.
De vraag is, hoe willen jullie de zwangerschap in gaan? Willen jullie het zekere voor het onzekere nemen? Of proberen te genieten van het proces en de risico’s voor lief nemen. Beide hebben voor- en nadelen.
